แม้ว่าโรคใหม่ ๆ สามารถเกิดขึ้นมาได้เรื่อย ๆ แต่มนุษยชาติก็ไม่ยอมแพ้ มีการค้นคว้า วิจัย และพัฒนาต่อยอดองค์ความรู้ต่าง ๆ นำไปสู่เทคโนโลยี นวัตกรรม รวมถึงความก้าวหน้าทางการแพทย์ ในการวินิจฉัย การป้องกัน และการรักษาโรคที่น่าสนใจเกิดขึ้นเรื่อย ๆ หนึ่งในแนวความคิดใหม่ทางการแพทย์ที่น่าสนใจ คือ “การแพทย์แม่นยำ”
การแพทย์แม่นยำ (Precision Medicine) เป็นแนวความคิดใหม่ทางการแพทย์ ในการวินิจฉัย การป้องกัน และการรักษาโรคที่ออกแบบมาเฉพาะบุคคล ที่ลงรายละเอียดลึกระดับ DNA โดยคำนึงถึงความผิดปกติของยีน สภาพแวดล้อม และวิถีชีวิตของแต่ละบุคคล นำเอาข้อมูลพันธุกรรมของผู้ป่วยมาประมวลผลร่วมกับข้อมูลแวดล้อม สามารถนำไปประเมินความเสี่ยงต่อการเกิดโรคและช่วยวางแผนการป้องกันด้วยการปรับเปลี่ยนวิถีชีวิตประจำวันให้ห่างไกลโรค โดยมียุทธศาสตร์ที่สำคัญคือการรักษาแบบจำเพาะของแต่ละบุคคล ซึ่งถูกกำหนดอยู่บนรหัสพันธุกรรม ช่วยในการรักษาแบบกำหนดเป้าหมายเฉพาะบุคคล ช่วยเพิ่มอัตรารอดและหายจากโรคที่รักษายาก เพื่อประโยชน์ในการปรับปรุงสุขภาพของประชาชน
การแพทย์แม่นยำ จะแตกต่างจากการแพทย์ที่ให้บริการอยู่ในปัจจุบัน เริ่มจากการวินิจฉัย การป้องกันและการรักษาโรคที่ออกแบบมาเฉพาะบุคคล อาศัยข้อมูลเชิงลึกทางพันธุกรรม เพื่อประเมินความเสี่ยง ลงรายละเอียดระดับยีนหรือระดับDNA ของรายบุคคล เช่นการพิสูจน์ตัวตน พ่อ แม่ ลูก ซึ่งความแม่นยำมีการพัฒนามากขึ้นเรื่อย ๆ โดยการแพทย์แม่นยำ จะเน้นการรักษาที่กลไกการเกิดโรคของแต่ละบุคคล จึงสามารถลดผลข้างเคียงของการรักษาได้ดีกว่าและมีความแม่นยำกว่า ในขณะที่การแพทย์ที่ให้บริการอยู่ในปัจจุบันจะเป็นการรักษาตามอาการ อาศัยองค์ประกอบในการตรวจวินิจฉัยพื้นฐาน 4 คำ คือ ดู คลำ เคาะ ฟัง และใช้ดูจากภาพลักษณ์ทั่วไป ดูภาพ ดูเสียง ดูแผล เป็นต้น
สำหรับ เทคโนโลยีด้านจีโนมิกส์ หรือวิธีการตรวจทางห้องปฏิบัติการที่นำมาประยุกต์ใช้ร่วมกับ “การแพทย์แม่นยำ”จะเป็นเทคโนโลยีที่ใช้ตรวจสารพันธุกรรมหรือที่เราคุ้นเคยกันคือ DNA เพราะคนแต่ละเผ่าพันธุ์แต่ละเชื้อชาติจะมียีนหรือDNA ไม่เหมือนกัน การใช้เทคโนโลยีจีโนมิกส์นอกจากตรวจพิสูจน์อัตลักษณ์บุคคลได้แล้ว ยังนำมาใช้ทางการแพทย์ตรวจหาความผิดปกติของยีนต่าง ๆ ตรวจหาความสัมพันธ์ของโรคและภาวะสุขภาพได้ด้วย ซึ่งเทคโนโลยีด้านจีโนมิกส์ จะทำให้ได้ข้อมูลทางพันธุกรรมมาใช้ในการศึกษาหาสาเหตุและกลไกของโรคที่มาจากปัจจัยทางพันธุกรรม ช่วยในการวินิจฉัยและทำนายโรค การพัฒนายาและวิธีรักษาแบบใหม่ในการดูแลและรักษาผู้ป่วย ทำให้การรักษาหรือการป้องกันโรคเป็นแบบเฉพาะเจาะจงต่อบุคคลและมีความถูกต้องแม่นยำมากขึ้น
การแพทย์แม่นยำ มีบทบาทตั้งแต่ก่อนตั้งครรภ์จนถึงตลอดช่วงชีวิต เริ่มจากการตรวจรหัสพันธุกรรมเพื่อวางแผนครอบครัวหรือการตรวจหาความเสี่ยงของทารก การตรวจหาโรคทางพันธุกรรมหรือโรคที่เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ปัจจุบันยังไม่มีวิธีการรักษาให้หายได้ ช่วยในการตรวจหาเพื่อป้องกันและวินิจฉัยโรคโดยการหาความเสี่ยงและหาทางป้องกัน การตรวจหาสาเหตุและยาที่ได้ผลเฉพาะบุคคล การตรวจหารหัสพันธุกรรมของเซลล์มะเร็ง เช่น การตรวจคัดกรองมะเร็งเต้านม/ รังไข่ในกลุ่มเสี่ยงโดยการตรวจความผิดปกติของยีน BRCA1 และ BRCE2 ซึ่งทำให้ผู้ป่วยและญาติทราบความเสี่ยงของการเกิดโรคมะเร็งและสามารถวางแผนการรักษาร่วมกับแพทย์ได้
ที่สำคัญ การแพทย์แม่นยำยังช่วยให้แพทย์สามารถออกแบบวิธีรักษาแบบกำหนดเป้าหมายเฉพาะบุคคล ทำให้อัตราการรอดและหายจากโรคสูงขึ้น รวมทั้งเป็นการลดค่าใช้จ่ายในการรักษาด้วย
