การตรวจทางห้องปฏิบัติการ จำเป็นอย่างยิ่งสำหรับคุณแม่ตั้งครรภ์ โดยสามารถแบ่งช่วงระยะเวลาของการตรวจได้จาก การมาฝากครรภ์ครั้งแรก, การตรวจเมื่อมาฝากครรภ์ครั้งต่อๆ ไป และการตรวจคัดกรองที่สำคัญพิเศษอื่นๆ ที่มีความจำเป็นต่อภาวะสุขภาพของสตรีตั้งครรภ์และทารก

7 การตรวจคัดกรองที่สำคัญพิเศษอื่นๆ ที่มีความจำเป็นต่อภาวะสุขภาพของสตรีตั้งครรภ์และทารก

1. การตรวจคัดกรองความพิการของระบบประสาททารก (Nuchal translucency:NT) เป็นการตรวจดูความโปร่งแสงระหว่างขอบผิวหนังและเนื้อเยื่อที่คลุมกระดูกสันหลังส่วนคอของทารก ทำโดยใช้คลื่นเสียงความถี่สูง การตรวจวัดจะทำเมื่ออายุครรภ์ระหว่าง 11-13 สัปดาห์ หรือเมื่อมีความยาวของตัวอ่อนระหว่าง 38-84 mm. ค่าปกติคือ NT น้อยกว่า 3 mm. ถ้าตรวจพบว่ามีความหนามากกว่า 3 mm. จะพบความผิดปกติของโครโมโซมพบว่าส่วนใหญ่จะเป็นดาวน์ซินโดรม

2. การตรวจสารชีวเคมีในเลือดมารดา (triple test และ Quardruple test) จะทำการตรวจในไตรมาสที่ 2 การตรวจ Triple test เป็นการตรวจหาระดับของ alpha-fetoprotein (AFP), hCG หรือ free β-hCG และ unconjugated estriol ในเลือดสตรีตั้งครรภ์ หากทารกในครรภ์มีภาวะ Down syndrome จะพบว่า AFP ในเลือดสตรีตั้งครรภ์จะต่ำกว่าปกติ ระดับ hCG จะสูงกว่าปกติ และระดับของ unconjugated estriol จะต่ำกว่าปกติ แต่ถ้าทารกในครรภ์มีภาวะ trisomy 18 จะผิดปกติทั้ง 3 ค่า คือ alpha-fetoprotein (AFP), hCG และ unconjugated estriol การตรวจ Quadruple test คล้ายกับการตรวจ triple test ส่วนใหญ่จะคัดกรองในสตรีตั้งครรภ์ที่มาฝากครรภ์เมื่อการตั้งครรภ์นั้นเข้าสู่ไตรมาสที่ 2

3. การตรวจ cell-free fetal DNA จะตรวจเมื่ออายุครรภ์ตั้งแต่ 9 สัปดาห์เป็นต้นไป เป็นการตรวจหาเฉพาะ trisomy 13, trisomy 18, trisomy 21 และเพศทารก

4. การตรวจคลื่นเสียงความถี่สูง สามารถคัดกรองความผิดปกติของทารกในครรภ์และความพิการแต่กำเนิด นอกจากนี้ยังสามารถตรวจเพื่อยืนยันอายุครรภ์แต่ผลจะแม่นยาเมื่ออายุครรภ์ 6-14 สัปดาห์โดยการวัดระยะของความยาวของตัวอ่อนและการตรวจยืนยันการตั้งครรภ์เมื่ออายุครรภ์ประมาณ 8 สัปดาห์เนื่องจากจะได้ยินเสียงหัวใจของทารก

5. การเจาะน้ำคร่ำ (amniocentesis) เป็นการเจาะดูดน้ำคร่าผ่านทางผนังหน้าท้องของหญิงตั้งครรภ์โดยทำการตรวจในช่วงอายุครรภ์ 15-20 สัปดาห์ แต่ในบางครั้งสามารถทำได้เมื่ออายุครรภ์มากกว่า 20 สัปดาห์ หากมีข้อบ่งชี้เพื่อส่งตรวจทางพันธุกรรม ตรวจปริมาณสารต่างๆ ในน้ำคร่ำ ตรวจการทำงานของปอดทารก (fetal lung maturity) หรือการตรวจเพื่อพิสูจน์การติดเชื้อในครรภ์

6. การเจาะเนื้อรก (chorionic villous sampling; CVS) เป็นการเก็บตัวอย่างเนื้อรกสามารถทาได้โดยผ่านทางปากมดลูกหรือผนังหน้าท้อง จะทำเมื่ออายุครรภ์ระหว่าง 10-13 สัปดาห์ หากมีความผิดปกติหรือพิการ จะมีผลดีหากต้องยุติการตั้งครรภ์เพราะอายุครรภ์ที่คัดกรองน้อยกว่าการเกาะน้ำคร่ำที่ทำเมื่ออายุครรภ์ 15-20 สัปดาห์

7. การเจาะเลือดจากสายสะดือทารก (cordocentesis) เป็นการดูดเลือดจากเส้นเลือดดำในสายสะดือของทารกผ่านทางหน้าท้องของสตรีตั้งครรภ์ การตรวจด้วยวิธีนี้ปัจจุบันใช้ลดน้อยลงเนื่องจากจะคุกคามต่อชีวิตทารกโดยตรง อาจทำให้แท้งได้ง่ายขึ้น แต่อย่างไรก็ตามหากต้องการตรวจดูความซีดหรือตรวจชนิดของ haemoglobin หรือการตรวจการติดเชื้อของทารกในครรภ์ วิธีนี้ยังสามารถทำได้

การตรวจประเมินภาวะสุขภาพอย่างสม่ำเสมอและเหมาะสม จะช่วยให้แพทย์ทราบถึงภาวะเสี่ยงที่อาจเกิดขึ้นกับคุณแม่และเบบี๋ในครรภ์ เพื่อเป็นแนวทางในการวางแผนการรักษาได้อย่างมีประสิทธิภาพ