ปัญหาที่สำคัญที่สุดของเด็กดาวน์ซินโดรม คือ พัฒนาการล่าช้า ภาวะปัญญาอ่อน ฉะนั้น หากลูกที่คลอดออกมามีภาวะดังกล่าวย่อมนำมาซึ่งภาระค่าใช้จ่ายที่สูงในการดูแลเลี้ยงดูเพื่อให้ลูกมีพัฒนาการที่ดีขึ้น การเตรียมความพร้อมให้ครอบครัวด้วยการให้คุณแม่ตั้งครรภ์ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมจึงเป็นเรื่องสำคัญ
กลุ่มอาการดาวน์ หรือ ดาวน์ซินโดรม (Down Syndrome) เป็นโรคความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของ
โครโมโซมซึ่งพบได้บ่อย เด็กกลุ่มอาการดาวน์จะมีศีรษะค่อนข้างเล็กแบน และตาเฉียงขึ้น ดั้งจมูกแบน ปากเล็ก ลิ้นมักยื่นออกมา ตัวค่อนข้างเตี้ย มือสั้น มักมีโรคหัวใจพิการแต่กำเนิดหรือโรคลำไส้อุดตันตั้งแต่แรกเกิด โดยมีอุบัติการณ์ของกลุ่มอาการดาวน์เท่ากับ 1 : 800 ของทารกแรกเกิด สามารถพบได้กับทุกกลุ่มอายุของหญิงตั้งครรภ์
ในแต่ละปีประเทศไทยมีเด็กเกิดใหม่ ปีละประมาณ 600,000 คน จะมีทารกแรกเกิดที่เป็นกลุ่มอาการดาวน์ ประมาณปีละ 750 ราย ถ้าไม่มีระบบบริการตรวจคัดกรองในกลุ่มหญิงตั้งครรภ์ ซึ่งเด็กกลุ่มนี้จะมีค่าใช้จ่ายที่นอกเหนือจากการเลี้ยงดูปกติสูงถึงรายละ 2,500,000 บาท โดยผู้ปกครองของเด็กต้องรับภาระค่าใช้จ่ายเหล่านี้ ถือเป็นภาระที่หนักมากสำหรับครอบครัวที่ไม่พร้อม จึงควรมีการตรวจค้นหาแต่เนิ่น ๆ ว่า ทารกในครรภ์มีภาวะเสี่ยงอยู่ในกลุ่มอาการดาวน์หรือไม่ เพื่อเป็นการเตรียมความพร้อมให้แก่ครอบครัวด้วย
สำหรับการเข้ารับบริการการตรวจคัดกรองทารกกลุ่มอาการดาวน์ หญิงตั้งครรภ์ทุกคนที่สามารถเบิกจ่ายตามสิทธิ์ได้นั้น จะต้องเข้ารับบริการตามเงื่อนไขของสำนักงานหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ ดังนี้
1. กระบวนการในการเข้ารับการปรึกษาทางพันธุศาสตร์
2. การเข้ารับการตรวจเลือดคัดกรองโดย Quadruple Test ซึ่งหากมีความเสี่ยงต่ำจะเข้าสู่กระบวนการฝากครรภ์ตามปกติ หรือหากมีความเสี่ยงสูง จะเข้าสู่กระบวนการตรวจวินิจฉัย ก่อนคลอด
3. รับการตรวจวินิจฉัยก่อนคลอด โดยการเจาะตรวจหาโครโมโซมของทารกจากน้ำคร่ำหรือเลือดจากสายสะดือทารก หากพบโครโมโซมผิดปกติ จะให้คำปรึกษาแก่หญิงตั้งครรภ์และสามี ในการเลือกฝากครรภ์ต่อหรือยุติการตั้งครรภ์ ซึ่งหากหญิงตั้งครรภ์และครอบครัวต้องการตั้งครรภ์ต่อ ก็พร้อมให้คำแนะนำ ช่องทางการดูแลต่อเนื่องสำหรับเด็กกลุ่มอาการดาวน์ที่เหมาะสมต่อไป
สำหรับคุณแม่ตั้งครรภ์ที่อายุน้อยกว่า 35 ปี และไม่มีประวัติตั้งครรภ์ทารกดาวน์ซินโดรมมาก่อน แนะนำให้ตรวจคัดกรองด้วยวิธีอัลตราซาวน์ ร่วมกับการเจาะเลือดตรวจสารบ่งชี้ เนื่องจากเป็นวิธีที่ค่าใช้จ่ายต่ำ และไม่ต้องรอผลนาน ส่วนคุณแม่ตั้งครรภ์ที่มีความเสี่ยงสูง คือมีอายุตั้งแต่ 35 ปีขึ้นไป หรือเคยตั้งครรภ์ทารกดาวน์ซินโดรม ควรตรวจคัดกรองโดยการเจาะน้ำคร่ำ ซึ่งเป็นวิธีที่ให้ผลแม่นยำกว่า และมีค่าใช้จ่ายปานกลาง แต่หากเพิ่งตรวจกรองตอนอายุครรภ์มากแล้ว ไม่ต้องการรอผลนาน รวมถึงมีกำลังในการใช้จ่าย ก็สามารถตรวจด้วยวิธี NIPT ได้ ซึ่งให้ผลแม่นยำและรวดเร็วกว่า
การดูแลเด็กดาวน์ซินโดรมให้เติบโตอย่างมีพัฒนาการเต็มศักยภาพได้นั้น ต้องอาศัยทั้งความรัก ความเข้าใจ ความอดทน และกำลังทรัพย์ ฉะนั้น ถ้าไม่พร้อมและไม่อยากเสี่ยง คุณแม่ตั้งครรภ์ต้องตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม
