“โรคกล้ามเนื้อดูเชน” โรครุนแรงที่เสี่ยงเสียชีวิตขณะอายุน้อย

0

“โรคกล้ามเนื้อเสื่อมพันธุกรรมในเด็ก” เป็นหนึ่งในโรคหายากอันดับต้นๆ ของประเทศไทยซึ่งเป็นโรคทางพันธุกรรม สามารถพบได้ในเด็กวัยซน คือสามารถเดินได้เองแล้ว แต่ด้วยความผิดปกติจากหลายปัจจัยทำให้เด็กประสบปัญหาในการเดิน การใช้ชีวิตเป็นอย่างมาก แถมยังมีความเสี่ยงสูงที่จะเสียชีวิตด้วยค่ะ

“โรคกล้ามเนื้อเสื่อมพันธุกรรมในเด็ก”

โรคกล้ามเนื้อดูเชน หรือ ดูเซน เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมของยีนที่ชื่อ ดิสโทรฟิน ทำให้โปรตีนสร้างไม่ได้ ส่งผลให้กล้ามเนื้อมีการเสื่อมสลายเร็วกว่าปกติ

โดยเกิดขึ้นในครอบครัวที่เคยมีคนเป็นโรคนี้มาก่อน รวมถึงเกิดจากปัจจัยเกี่ยวกับยีนแฝง ในบางครอบครัวอาจพบว่ามีผู้ป่วยเป็นโรคนี้รายแรก ซึ่งมักพบว่ามารดามียีนแฝง

Little boy holding up football at park

โรคกล้ามเนื้อเสื่อมพันธุกรรมในเด็ก มักพบในเด็กผู้ชาย โดยเริ่มมีอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงที่ต้นขา เมื่ออายุได้ 3-4 ปี ซึ่งเด็กจะไม่ค่อยวิ่งหรือวิ่งขาปัด จากที่เมื่อก่อนเคยวิ่งเล่นได้ เมื่ออายุได้ 4-5 ปี เด็กจะเดินล้มบ่อย เวลานั่งกับพื้น เด็กจะลุกขึ้นเองได้ลำบาก ต้องใช้มือดันตัวขึ้น บางครั้งต้องใช้การเกาะเก้าอี้หรือเกาะยึดโต๊ะ จึงจะลุกขึ้นได้  มีอาการน่องโต เดินปลายเท้าเขย่ง

รวมถึงมีอาการหลังแอ่น เมื่อเด็กอายุได้ 8-9 ปี กล้ามเนื้อจะอ่อนแรงมากขึ้น จนลุกเองไม่ได้ และเดินไม่ไหว ต้องนั่งเก้าอี้รถเข็น รวมถึงพบว่ามีกล้ามเนื้อหัวใจทำงานผิดปกติ

โรคกล้ามเนื้อเสื่อมพันธุกรรมในเด็กเป็นโรคที่รุนแรงมาก และแรงเพิ่มขึ้นเรื่อย ๆ เมื่ออายุประมาณ 10-20 ปี เด็กมักจะนั่งไม่ไหว และมักเสียชีวิตเมื่ออายุประมาณ 18-25 ปี

เนื่องจากในปัจจุบันยังไม่มีวิธีการรักษาให้หายเป็นปกติ ฉะนั้น สิ่งสำคัญคือ การดูแลและช่วยให้เด็กสามารถใช้ชีวิตได้ด้วยตัวเองให้ได้ รวมถึงทำการฟื้นฟูสมรรถภาพทางร่างกาย โดยการให้เด็กออกกำลังกายเบา ๆ เช่น ว่ายน้ำ นวดสัมผัส เพื่อช่วยให้กล้ามเนื้อไม่หดเกร็ง ป้องกันการติดยึดของข้อ ระมัดระวังการขึ้นบันได และการพลัดตกหกล้ม พยายามให้เด็กเดินในที่ที่เป็นเนินเล็กน้อยเพื่อป้องกันข้อติด ตะโกนดัง ๆ เพื่อขยายปอด นอกจากนี้ ควรหมั่นตรวจสมรรถภาพทางปอดและการทำงานของหัวใจปีละครั้ง เพื่อติดตามและรักษาภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้น

ผู้หญิงไม่แสดงอาการของโรคนี้ แต่อาจมียีนแฝง ซึ่งส่งยีนต่อให้ลูกได้ ฉะนั้นก่อนวางแผ่นมีบุตรคุณพ่อคุณแม่ควรพบแพทย์ เพื่อตรวจว่ามียีนแฝง (พาหะ) หรือไม่ เพื่อป้องกันความเสี่ยงที่อาจเกิดขึ้นกับลูกรักค่ะ  

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *