คุณแม่ตั้งครรภ์กับ “มาร์แฟน ซินโดรม” เรื่องต้องรู้!

0

เมื่อกล่าวถึง “โรคมาร์แฟน ซินโดรม” เชื่อว่าหลายคนคงทำหน้างง แต่เมื่อไม่นานนี้มีข่าวน่าเศร้าใจเกี่ยวกับการเสียชีวิตอย่างกะทันหันของอดีตนายแบบผู้ป่วยด้วยโรคมาร์แฟน ซินโดรม จึงกลายเป็นตัวกระตุ้นที่ทำให้หลายคนอยากทำความรู้จักโรคนี้ โดยเฉพาะเหล่าคุณแม่ตั้งครรภ์ที่มีอีกหนึ่งชีวิตในท้องที่ต้องคอยดูแล

“มาร์แฟน ซินโดรม” (Marfan Syndrome)

เป็นกลุ่มอาการที่เกิดจากความผิดปกติของรหัสพันธุกรรม บนยีนที่ชื่อ FBN1 ซึ่งอยู่บนโครโมโซมคู่ที่ 15 ยีนนี้มีหน้าที่สร้างโปรตีนชื่อฟิบริลลิน ซึ่งเป็นส่วนประกอบของความแข็งแรงของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันต่างๆ ทั่วร่างกาย ดังนั้น เมื่อโครงสร้างของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันถูกรหัสพันธุกรรมกำหนดความแข็งแรงหรือเสียความยืดหยุ่นไปจากเดิม ก็จะแสดงผลให้เห็นทั่วร่างกาย เช่น ข้อกระดูก, เส้นเลือดหัวใจ, ลิ้นหัวใจ, ผิวหนัง, เยื่อหุ้มปอด เป็นต้น

marfan-syndrome-2

สำหรับอาการแทรกซ้อนต่อการตั้งครรภ์ ของโรคมาร์แฟน ซินโดรม จะทำให้ผนังหลอดเลือดแดงเอออร์ตาอ่อนแอมากขึ้น เสี่ยงต่อการเสียชีวิตหรือหลอดเลือดปริแตก เนื่องจากหัวใจของหญิงมีครรภ์จะมีการสูบฉีดเลือดมากกว่าปกติอยู่แล้ว การเป็นโรคนี้จึงเป็นการเพิ่มปัจจัยเสี่ยงให้มากขึ้น

กลุ่มอาการมาร์แฟนสามารถมีโอกาสถ่ายทอดไปยังทารกในครรภ์ได้ถึงร้อยละ 50 การตรวจน้ำคร่ำเพื่อวินิจฉัยกลุ่มอาการมาร์แฟนในครรภ์นั้นไม่แนะนำให้กระทำ

เพราะแม้จะตรวจพบว่าทารกมียีนผิดปกติ แต่ไม่สามารถทำนายความรุนแรงที่จะเกิดขึ้นได้ โดยอาการที่ตรวจพบค่อนข้างหลากหลาย แม้ในครอบครัวเดียวกันก็ตาม อีกทั้งภาวะแทรกซ้อนต่างๆ สามารถบรรเทาอาการได้ ถ้าทารกคลอดออกมาแล้วมีการตรวจติดตามอย่างใกล้ชิดและแก้ไขความผิดปกติที่เกิดขึ้นตั้งแต่วัยเด็ก

ปัญหาสำคัญอยู่ที่ระบบหัวใจและหลอดเลือดว่ามีปัญหาหลอดเลือดแดงโป่งพองมากน้อยแค่ไหน หรือ มีลิ้นหัวใจรั่วมากน้อยแค่ไหน ฉะนั้น ต้องฝากครรภ์อย่างใกล้ชิดและมีการตรวจคลื่นเสียงสะท้อนหัวใจเป็นระยะ เพราะมีโอกาสที่หลอดเลือดแดงใหญ่จะโป่งพองมากขึ้นได้ ในช่วงใกล้คลอดต้องดูแลเป็นพิเศษเพื่อป้องกันภาวะหัวใจล้มเหลวและเลือดเซาะผนังหลอดเลือดแดงใหญ่

ฉะนั้น การวางแผนครอบครัวก่อนแต่งงานและตั้งครรภ์เป็นสิ่งจำเป็น หากมีประวัติคนในครอบครัวเคยป่วยด้วยอาการมาร์แฟน ซินโดรม ควรปรึกษาแพทย์ เพื่อรับทราบความเสี่ยงที่อาการนี้จะถ่ายทอดไปสู่รุ่นลูก

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *