“โรคกรดไอวีเอในเลือด” เป็นหนึ่งในโรคหายาก ที่ทำให้ทารกเสียชีวิตได้ตั้งแต่อายุได้ไม่กี่วัน
หรือหากรอดชีวิต แต่รักษาช้าเกินไป อาจเป็นอันตรายต่อสมอง อาจพิการทางสมองไปจนโต ที่สำคัญยังมีกุมารแพทย์อีกมากไม่รู้จักหรือคุ้นเคยกับโรคนี้มากพอ จึงคิดว่าเป็นเพราะติดเชื้อในกระแสเลือด นำไปสู่การรักษาที่ผิด!
ศาสตราจารย์ แพทย์หญิงดวงฤดี วัฒนศิริชัยกุล หัวหน้าหน่วยเวชพันธุศาสตร์ ภาควิชากุมารเวชศาสตร คณะแพทยศาสตร์โรงพยาบาลรามาธิบดี และประธานเครือข่ายเวชพันธุศาสตร์ สมาคมพันธุศาสตร์แห่งประเทศไทย เคยให้ข้อมูล สรุปความได้ดังนี้
“โรคกรดไอวีเอ” หรือ “โรคเหงื่อเหม็น” จัดอยู่ในกลุ่มโรคพันธุกรรมเมทาบอลิกแบบฉับพลัน โดยทั่วไปเมื่อเรากินอาหารหรือนม ซึ่งมีโปรตีนเป็นส่วนประกอบเข้าไป น้ำย่อยในลำไส้จะย่อยโปรตีนได้เป็นกรดอะมิโน ซึ่งจะถูกดูดซึมผ่านลำไส้เข้าสู่กระแสเลือด แล้วส่งไปยังเซลล์ต่างๆ ของร่างกายเพื่อใช้ประโยชน์ต่อไป
กรดอะมิโนเหล่านี้หากมีเกินกว่าความต้องการใช้ ร่างกายจะมีกระบวนการกำจัดด้วยเอนไซม์ โดยเปลี่ยนให้เป็นกรดอินทรีย์ชนิดต่างๆ ตามลำดับขั้น จนในที่สุดได้เป็นสารที่ไม่เป็นอันตรายและขับออกจากร่างกายได้อย่างปลอดภัย โรคกรดไอวีเอเกิดจากการมียีนผิดปกติ ไม่สามารถสร้างเอนไซม์ที่ใช้ในการกำจัดกรดอินทรีย์ชนิดหนึ่ง คือกรดไอวีเอได้ ทำให้กรดไอวีเอนั้นไปสะสมในเลือดจนเป็นอันตรายต่อระบบต่างๆ ในร่างกาย รวมถึงทำให้สมองทำงานไม่ได้
อาการสังเกตที่สำคัญ ร้อยละ 50 มักแสดงอาการตั้งแต่ยังเป็นทารกแรกเกิดอายุ 2-3 วันหรือเด็กเล็ก
โดยเด็กจะมีอาการซึม อาเจียน หายใจหอบ หายใจเร็วโดยไม่ทราบสาเหตุ น้ำตาลในเลือดต่ำ ตับโต มีกรดในเลือด และกรดไอวีเอนี้มีกลิ่นเหม็น จึงทำให้เลือดและตัวของผู้ป่วยมีกลิ่นเหม็นเหมือนถุงเท้าอับเหงื่อ
เนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรม คนใกล้ชิดกันทางสายเลือด เป็นญาติกัน แต่งงานกัน จะมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้น แต่ทุกคนก็มีโอกาสเสี่ยง ส่วนการรักษาต้องให้กินนมชนิดพิเศษที่มีกรดอะมิโนน้อยกว่านมทั่วไป และยาพิเศษที่ไปจับกรดอินทรีย์ช่วยให้ร่างกายขับทิ้งได้อย่างรวดเร็ว แต่บางกรณีรอนมหรือยานาน เกิดอาการฉุกเฉินก็ต้องเปลี่ยนถ่ายเลือดหรือฟอกเลือด เพื่อเอากรดที่เป็นอันตรายออกไปภายใน 1-2 ชั่วโมง
ดังนั้น การป้องกันที่ดีที่สุดคือ การคัดกรอง หากครอบครัวใดมีคนในครอบครัวโรคหายากก็ควรได้รับการตรวจกับแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุกรรมก่อนตั้งครรภ์ค่ะ